فقر الدم الانيميا + انيميا الفول

[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]


الأنيميا :
هي فقر الدم بسبب نقص المادة الملونة والتي تكسبه لونه الأحمر وهي الهيموجلوبين وهي مادة توجد في كرات الدم الحمراء ، وفائدتها حمل الأوكسجين وتوزيعه على جميع خلايا الجسم .

أسباب حدوث الأنيميا :
يحدث نقصاً في الهيموجلوبين إما لنقص عدد كرات الدم الحمراء أو نقص محتواها من الهيموجلوبين أو لكلا الأمرين .
فإذا حصل نقص في المواد الأساسية لبناء كرات الدم الحمراء حدثت الأنيميا . أيضا إذا حدث إنخفاض في أنتاج كرات الدم الحمراء بسبب مرض النخاع الشوكي .
أما المواد الأساسية لبناء كرات الدم الحمراء هي الحديد وحمض الفوليك وفيتامين ب12 .


أنواع الأنيميا :

هي نوعين :
1) أنيميا ناتجة من نقص الحديد والفيتامينات وتسمى ( أنيميا نقص الحديد ) وهو النوع الشائع ، وتكون المرأة أكثر عرضة من الرجل بهذا النوع .

2) أنيميا ناتجة من نقص فيتامين ب12 وتسمى ( أنيميا الوبيلية ) وبسبب حدوثها وجود خلل في الجسم ، يمنع امتصاص فيتامين ب12 حيث أنه يوجد مادة في جدار المعدة تسمى بمادة العامل الداخلي أو الباطني وهي تمتص هذا الفيتامين .

أعراض الأنيميا :
1) شحوب في الجلد والوجه .
2) سرعة التنفس خاصة عند عمل مجهود.
3) خفقان في القلب .
4) احمرار في اللسان .
5) نقص في الطاقة والحيوية .
6) الخمول والتعب .
وقد يحدث تنميل في الأطراف واختلال في التوازن بسبب نقص فيتامين ب12

النساء الأكثر عرضة للأنيميا :
1) الحائض :

التي تعاني من غزارة دم الحيض فتصاب بأنيميا نقص الحديد بسبب فقد الدم بكمية كثيرة ، قد لا تستطيع تعويضها في الثلاثة أسابيع القادمة .
فعليك أيتها الحائض بتناول الأغذية الغنية بالحديد

2) ضعيفة التغذية :

فعدم المواظبة على تناول الغذاء الصحي متوازن يسبب الأنيميا .
فأنصحك بالمواظبة على تناول الغذاء ، تجنبي الرجيم الغير الصحي والوجبات السريعة الجاهزة فقد ثبت أنها تسبب الأنيميا .

3) الحامل :

فهي تخسر حمض الفوليك لمساعدة طفلها على النمو ، وتخسر جزء من الحديد الذي يخزن في جسم الطفل لتغذيته خلال الستة شهور الأولى بعد ولادته فلبن الأم يحتوي على قدر ضئيل من الحديد . فتكون عرضة للإصابة بأنيميا الحديد أو أنيميا الفوليك .
فإنصحك أختي الحامل الأهتمام بتناول الأغذية الغنية بالحديد وحمض الفوليك .

4) المرضع :

قد تتعرض المرضع للأنيميا ، وتختفي هذه الأنيميا وراء حالة الفتور والتعب بسبب عملية الولادة . فالواجب عليك أيتها المرضع الأهتمام بتناول الغذاء الغني بالحديد .

5) المعرضة وراثيا للأنيميا :

فقد ثبت أن أنيميا نقص فيتامين ب12 مرضاَ وراثياًَ ، فإذا كان الأب أو الأم أو أحد الأقارب المقربين مصاباً بهذا المرض فقد تكون أنت عرضة للأصابة لا سمح الله .

6) المفرطة في تناول الإسبيرين :

فتناول الإسبيرين بكثرة يسبب تهيج في جدار المعدة الأمر الذي يؤدي إلى حدوث نزيف داخلي غير ملحوظ الذي يؤدي إلى الأنيميا .

7) المرأة بعد الجراحة :

فهي معرضة بالإصابة بمرض الأنيميا بسبب إجراء جراحة بالأمعاء الرفيعة ، فالنصيحة الأهتمام بالمريضة غذائياً بعد الجراحة .


نصائح عامة للوقاية والتخلص من الأنيميا :


1) الأهتمام بتناول الأغذية الغنية بالحديد : ويوجد الحديد في الأوراق الخضراء للخضروات ، واللحوم الحمراء والكبدة والأسماك والفواكة المجففة .
2) الإهتمام بتناول حمض الفوليك : يتوفر فيتامين ب بأنواع مختلفة بما فيها حمض الفوليك في خميرة البيرة ، والمخبوزات من القمح غير منزوع القشرة .
3) تناول فيتامين ب12 :الموجود بكثرة في اللحوم البيضاء واللبن ومشتقاتها والبيض والجبن فإذا كنت نباتية فتوجد هناك مستحضرات دوائية في الصيدليات .

يعتبر مرض أنيميا الفول مرضاً شائعاً ينتشر في كل أنحاء العالم حيث تشير التقديرات إلى إصابة حوالي 200مليون شخص حول العالم.
ينجم المرض عن عوز وراثي في انزيم G6PD وهذا ما يجعل الكريات الحمراء قابلة للتكسر والانحلال عند تعرضها لبعض المواد المؤكسدة ومنها الفول الاخضر لذلك يدعى المرض احياناً بأنيميا الفول أو الفوال favism (وبالتحديد الحالات الشديدة من المرض).

ماهو أنزيم G6PD؟
- يدعى هذا الانزيم غلوكوز - 6- فوسفات دي هيدروجيناز وهو انزيم ضروري لعمل الكريات الحمراء وسلامتها حيث يساهم هذا الانزيم في سلسلة من التفاعلات التي تتم في الكرية الحمراء والتي تؤدي في النهاية لإنتاج مادة الغلوثاثيون المرجع reduced التي تحمي الكريات الحمراء من التكسر عند تعرضها للمواد المؤكسدة وتمنع تخربها. لذلك يؤدي نقص انزيم G6PD إلى نقص إنتاج الغلوتاثيون المرجع وبالتالي فقدان الحماية عن الكريات الحمراء التي تصبح معرضة للتكسر والانحلال عند تعرضها لمواد مؤكسدة مثل الفول وبعض الادوية.

أين ينتشر؟
- ينتشر المرض في كل أنحاء العالم لكنه يتركز في اليونان وإيطاليا ودول حوض البحر المتوسط والشرق الأوسط.

انتقاله
ان مرض نقص انزيم G6PD مرض وراثي متنح مرتبط بالصبغي الجنسي X حيث يشرف على تركيب هذا الانزيم جين (مورثة) متوضع على الصبغي الجنسي X ويؤدي حدوث خلل في هذا الجين (الطفرة) إلى نقص تركيب هذا الانزيم وقد تم تحديد وجود أكثر من 400طفرة قد تصيب جين الانزيم ويفسر اختلاف الطفرات وكثرتها اختلاف الاعراض وشدتها.
ان مرض انيميا الفول مرض متنح اي لا يظهر المرض إلا اذا اصيبت كل نسخ الصبغي الجنسي X.
توجد عند المرأة نسختان من الصبغي الجنسي X لذلك تقوم إحدى النسختين بالتعويض في حال إصابة النسخة الاخرى وهذا يفسر قلة إصابة الاناث بالمرض، اما عند الرجل فلا توجد الا نسخة واحدة من الصبغي الجنسي X لذلك تؤدي إصابة هذه النسخة إلى الإصابة بالمرض وهذا يفسر كثرة إصابة الذكور.
ينقل الذكور المصابون المرض إلى بناتهم ولا ينقلونه ابداً إلى اولادهم الذكور.
اما الام الحاملة للمرض فتنقله إلى أبناءها الذكور والإناث، ولا تصاب المرأة عادة بهذا المرض إلا نادراً.

الاعراض
يؤدي تناول الفول او بعض انواع الادوية عند الاشخاص المصابين بنقص انزيم G6PD إلى حدوث تكسر الكريات الحمراء (الانحلال الدموي) وبالتالي يحدث فقر الدم الذي قد يكون شديداً ومهدداً للحياة.
واهم الاعراض السريرية هي الشحوب والصداع والدوار والغثيان والاقياء والم الظهر والوهن والالم البطني والحمى الخفيفة ومن الاعراض الهامة اليرقان (الصفار) وهو تلون الجلد والاغشية المخاطية (ملتحمة العين) باللون الاصفر الناجم عن زيادة إنتاج مادة البيلروبين نتيجة للتخرب الشديد للكريات الحمراء، وهذه المادة قد تكون ضارة جداً عند الاطفال حديثي الولادة حيث يمكن لها ان تترسب داخل الدماغ محدثة مشاكل خطيرة.

الاسباب
1- تناول بعض انواع الاطعمة وعلى رأسها البقوليات بأنواعها خاصة الفول الاخضر والعدس والفاصوليا والبازلاء، ويمكن ايضاً لغبار طلع الفول ان يؤدي إلى نفس النتيجة.
2- بعض أنواع الادوية (انظر الجدول التالي).
3- التعرض للالتهابات الفيروسية والجرثومية (مثل التهاب الكبد).
4- قد يحدث تكسر الكريات تلقائياً دون سبب واضح في بعض الحالات.

جدول يبين أهم الادوية التي قد تؤدي إلى تكسر الكريات الحمراء عند مرضى عوزG6PD*
* المضادات الحيوية
- السلفوناميدات
- الكلورامفينكول
- النتروفورانتوئين
- TMP-SMX
* مضادات الملاريا
- الكلوروكين، الكيناكرين.
* فيتامين C.
* المسكنات (مثل الاسبرين)
* مضادات الاقياء (مشتقات الفينوتيازين)
* أدوية السل (مثل الإيزونيازيد)
* ادوية القلب (مثل الهيدرالازين)


التشخيص
يتم التشخيص اعتماداً على القصة المرضية وفحص المريض إضافة إلى إجراء بعض الفحوص المخبرية حيث يكون هيموغلوبين الدم منخفضاً والبيلروبين مرتفعاً وتبدو الكريات الحمراء تحت المجهر متكسرة ومتجزأة. أما فحص البول فيظهر وجود البيلة الخضابية. ويتم إثبات التشخيص بمعايرة فعالية انزيم G6PD في الكريات الحمراء حيث تكون هذه الفعالية منخفضة.

المعالجة
ذا كان تكسر الكريات الحمراء شديداً ادى ذلك لحدوث فقر دم حاد وشديد عند المريض وهذه الحالة إسعافية تستلزم نقل الدم الاسعافي تحت إشراف طبي مع مراقبة المريض عن كثب وقد نضطر لنقل الدم اكثر من مرة، ويتم مراقبة وظائف الكلية خوفاً من حدوث الفشل الكلوي الحاد الناجم عن انحلال الدم الشديد.

الوقاية
ان الوقاية هي اساس تدبير هذا المرض الوراثي، فطالما كان المريض بعيداً عن الاطعمة والادوية المسببة لتكسر الدم كانت أموره سوية تماماً لذلك فإن تثقيف المريض وأهله (إن كان المريض صغيراً) من الامور الاساسية حيث لابد من التأكيد على طبيعة المرض الوراثية وانه ليس مرضاً معدياً، كما يتم تزويد المريض وأهله بقائمة الاطعمة والادوية والمواد الاخرى التي يجب ان يتجنبها لمنع حدوث تكسر الدم، ومن الامور الهامة ايضاً ضرورة تذكير الطبيب دوماً بوجود نقص انزيم G6PD عند المريض حتى يراعي ذلك عند وصف الدواء.

كلمة أخيرة:
مرض نقص انزيم G6PDمرض شائع في منطقتنا العربية وهو مرض وراثي ينقل عن طريق الوراثة المرتبطة بالصبغي الجنسي X، يؤدي المرض لحدوث الخلال دموي عند تناول بعض انواع الاطعمة (الفول، الفاصوليا) والادوية، ويتظاهر ذلك بالشحوب واليرقان والبيلة الدموية.
يجب تثقيف المريض واهله حول طبيعة هذا المرض ولابد من الابتعاد عن كل الاطعمة والادوية والمواد الأخرى التي قد تسبب تكسر الدم لان ذلك هو السبيل الوحيد للوقاية من هذا المرض.

إن نقص أنزيم جلكوز-6-فوسفيت ديهيدروجيناس ( G6PD ) في كريات الدم الحمراء ، الذي تم اكتشافه عام 1956، يعتبر من أكثر الأمراض الوراثية انتشارا ، إذا يعاني أكثر من 400 مليون شخص في كل أنحاء العالم من هذا النقص . يطلق على نقص هذا الإنزيم أنيميا الفول favism لأن الأفراد المصابين بهذا النقص مصابين بحساسية لنبات الفول . الأشخاص المصابين بنقص في نشاط هذا الإنزيم معرضون لخطر الإصابة بعدد من الاضطرابات الخطيرة والتي من الممكن أن تؤدي للموت إذا لم يتم علاجهم بطريقة صحيحة .

وبإختصار فإن أنيميا الفول favism عبارة عن فقر دم انحلالي شديد , يحدث عادة في أشخاص منحدرين من منطقة البحر الأبيض المتوسط , ويحدث عندما يقوم الشخص المصاب بنقص في أنزيم جلكوز-6-فوسفيت ديهيدروجيناس بأكل الفول أو يستنشق حبوب لقاح الفول .

نقص الإنزيم G6PD في علم الوراثة
من المعروف أن في البشر هناك 23 زوج من الكروموسومات التي تحدد الصفات الورائية الجسدية والخاصة بالتمثيل الغذائي المتنوعة . أحد هذه الأزواج الـ 23 من الكروموسومات هو زوج الكروموسوم إكس و واي X and Y ( والتي تعرف بكروموسومات الجنس) التي تحدد جنس الفرد بالإضافة إلى أشياء أخرى . الكروموسوم إكس مهم بشكل خاص لأنه يحمل الجينات الأساسية لبقاء الإنسان . يوجد جين مهم في الكروموسوم إكس وهو جين الإنزيم G6PD .

جميع الأمراض الوراثية التي لها علاقة بالكروموسوم أكس مثل نقص الإنزيم G6PD , تؤثر على الذكور أكثر من الإناث . سيظهر نقص G6PD في الإناث فقط عندما يكون هناك نسختان معيبتان للجين في الأنثى . وطالما وجدت نسخة واحدة صالحة لجين G6PD في أنثى, فإنه سيتم إنتاج أنزيم طبيعي وهذا الأنزيم الطبيعي يستطيع القيام بوظيفة الأنزيم المعيب . عندما تظهر ميزة موروثة معينة بمثل هذه الطريقة يطلق عليها صفة وراثية متنحية . في الذكور, وبسبب وجود كروموسوم إكس واحد فقط ، فظهور جين G6PD معيب واحد يكون كافيا لحدوث نقص الإنزيم G6PD .


من المعروف أن هناك أكثر من 400 سلالة أو شكل مختلف لنفس الجين الذي يسبب نقص الإنزيم G6PD . أنزيم G6PD المعيب قد يكون مختلف من شخص لشخص . وتختلف طفرات الجين من منطقة للأخرى , لكن سكان منطقة معينة عادة يتقاسمون تلك الطفرة . على سبيل المثال, في مصر يتواجد فقط نوع واحد من السلالات يسمى "سلالة أو طفرة البحر الأبيض المتوسط" Mediterranean variant , بينما في اليابان هناك نوع مختلف يدعى طفرة اليابان Japan variant .


ما هي فرص توريث نقص الإنزيم للأبناء؟

إذا كان الأب مصاب وكانت الأم غير مصابة وليست حاملا للجين

نسبة إنجاب أنثى مصابه (صفر%)

نسبة إنجاب ذكر مصاب (صفر%)

نسبة إنجاب أنثى حاملا لجين نقص إنزيم G6PD (أي لا تظهر عليها الأعراض المرضية) (100%)

إذا كان الأب مصاب وكانت الأم حاملا للجين

نسبة إنجاب أنثى مصابه (50%)

نسبة إنجاب أنثى حاملا للجين (50%)

نسبة إنجاب ذكر مصاب ( 50%)

إذا كان الأب غير مصاب وكانت الأم حاملا للجين

نسبة إنجاب أنثى مصابه (صفر%)

نسبة إنجاب أنثي حاملا للجين (50%)

نسبة إنجاب ذكر مصاب ( 50%)